Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

Все родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми.Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление Фотография семейной пары с портретом ребёнкабольного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют  отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает. НО!!!: так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Частота патологии

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо Фото с патологией хромосомнормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21».

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев;
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) - 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) - 65%;
  • короткая, широкая шея - 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда - 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) - 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» - 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных - 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов - 80%;
  • плоский затылок - 78%;
  • короткие конечности - 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг - 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%;
  • зубные аномалии - 65%;
  • «готическое» небо - 58%;
  • врожденные пороки сердца - 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) - 29%;
  • деформация грудной клетки - 27%;
  • эпилептический синдром - 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8%;
  • врожденный лейкоз - 8%.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат. Но болезнь эту вылечить невозможно.

План обследования беременной

Наиболее информативен 1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности). Скрининг - означает «просеивание». Это исследования, которые должны проводиться всем.

Фотография с изображением хромосомОн включает в себя: ультразвуковое исследование (1-й ультразвуковой скрининг) и анализ крови на РАРР-А и free-β-hCG (1-й биохимический скрининг).

Необходимо ещё раз отметить, что риск синдрома Дауна (трисомии 21) есть у всех. И скрининг необходим женщинам любого возраста даже с нормально протекающей беременностью.

Внимание, важно!!! Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

Узнать Ваш срок беременности и рассчитать сроки проведения 1-го скрининга можно здесь.

1-й ультразвуковой скрининг

1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день - 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

Врач должен определить наличие плода, соответствие его размеров предполагаемому сроку беременности. Уточняется срок беременности по КТР эмбриона (копчико-теменному размеру).

Исключаются грубые пороки развития.

1-й биохимический скрининг

1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

Рассчитать сроки проведения скрининга Вы можете здесь.

Как проводится расчёт индивидуального риска трисомии 21?

На основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA, рекомендованной центром FMF, London, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_β-ХГЧ). Программу ASTRAIA могут использовать только специалисты, прошедшие лицензирование и последующий аудит в центре FMF, London. 

Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

Если риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000) - рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.

Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, β-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно плохие результаты