Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

Если риск средний (от 1:999 до 1:251) — рекомендуется проведение 2-го биохимического скрининга во втором триместре беременности (в 15-17 недель) и экспертное УЗИ в 17 нед беременности.
Отклонение маркеров от нормальных значений могут свидетельствовать о некоторых акушерских проблемах задолго до их проявления. Но их должен интерпретировать квалифицированный врач, а не подруга и не «интернет».

При значении индивидуального риска хромосомной патологии плода от 1:250 до 1:101 риск считается повышенным. В таких случаях рекомендуется решение вопроса о проведение амниоцентеза в 17-18 недель беременности, цитогенетическом исследовании, которое определит хромосомный набор плода и точно скажет: есть патология или нет.

Высоким считается риск от 1:100 до 1:2. Эти женщины требуют особого внимания. Показано проведение инвазивных методов диагностики (аспирация ворсин хориона в сроке до 14 нед беременности или амниоцентез в сроке 17-18 нед беременности).

Если риск трисомии 21 высокий

Если Вам выдали заключение с высоким риском трисомии только на основании данных 1-го биохимического скрининга – срочно обратитесь к специалистам, имеющим лицензию FMF, использующих для расчёта риска программу ASTRAIA. Особенно, если расчёт Вам проводился программой PRISCA.

В большинстве случаев этот риск снизится. Но не всегда. Не пренебрегайте ситуацией. Будьте внимательны и рассудительны.

Рассчитать оптимальные сроки проведения 1-го ультразвукового скрининга можно здесь.

Если комбинированный риск всё же высокий – пройдите уточняющую инвазивную диагностику в рекомендованные врачом сроки.

Важно знать, что высокий риск – это ещё не диагноз, а только показание к инвазивным методам диагностики.

Даже, если риск 1:2, то только в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз Синдром Дауна.

И не надо прерывать беременность при высоком риске, как иногда рекомендуют женщинам «доброжелатели», а порой и врачи.

Но!!! пренебрегать высокими значениями рискам и оставлять эти случаи без точной диагностики ни один здравомыслящий врач не посоветует.

Если нарушений в хромосомном наборе плода не обнаружено (нормальный кариотип), а значения биохимического скрининга патологичны — необходимо более внимательно относиться к состоянию беременной, так как у таких женщин чаще возникают различные проблемы акушерского характера, не связанные с патологией плода.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены…

Если по каким-либо причинам пропущен срок скрининга в первом триместре или же по результатам расчета риска с учётом данных УЗИ и анализа крови беременная отнесена к группе среднего риска (от 1:999 до 1:251), мы рекомендуем пройти 2-й биохимический скрининг в 15-17 недель беременности (АФП, ?-ХГЧ, свободный эстриол) и экспертное УЗИ в 17 недель.

В связи с тем, что при установленной патологии у плода беременность в Украине можно прервать только до 22 недель беременности, срок проведения исследований ограничены. Делайте всё вовремя.